Bratia Riško a Vilko trpia chorobou, na ktorú niet liek. Postupne strácajú zrak, no aj napriek tomu sú si najväčšou oporou

BRATISLAVA 27. novembra - Richardovi a Viliamovi diagnostikovali zvláštne ochorenie, o ktorom väčšina ľudí a lekárov ani nevie. Najprv ho diagnostikovali staršiemu Viliamovi a potom aj mladšiemu bratovi. Aj napriek tomu, že sa im čím ďalej, tým viac zhoršuje videnie, nestrácajú nádej a naďalej sa venujú športovým aktivitám a sú si tou najväčšou oporou. 

Choroba, ktorou trpí Viliam a jeho brat Riško, je veľmi nezvyčajná. Ako sa volá a v čom ho obmedzuje?

Vilko a Riško majú chorobu zvanú cone-rod dystrophy. Postihuje fotoreceptory - čapíky aj tyčinky. Fotoreceptory premieňajú svetelné signály na elektrochemické signály, ktoré potom putujú na spracovanie do mozgu cez očný nerv – teda vďaka nim vidíme. Toto ochorenie sa vyskytuje približne u jedného človeka na 40 000 obyvateľov. Prejavuje sa zníženým centrálnym videním a rozmazanou perifériou, svetloplachosťou a poruchou farebného videnia, neskôr sa stráca aj periféria, nastáva praktická slepota. Chlapci majú potvrdené mutácie v géne ABCA4. Ak tento gén nepracuje správne, toxíny sa hromadia na sietnici a to vedie k odumieraniu fotoreceptorov.

Kedy ju Viliamovi diagnostikovali?

V 9. rokoch sa zistilo, že Vilko horšie vidí. Šli sme teda k očnej lekárke, že zrejme bude nosiť okuliare. Po vyšetrení lekárka skonštatovala, že je tam zhoršené videnie, ale žiadne dioptrie mu nesadli. Vilko v septembri nastúpil do školy a videnie sa začalo rapídne zhoršovať. Po krátkej dobe nás pani učiteľky začali upozorňovať, že Vilko - inak výborný žiak, škaredšie píše, zle číta, nesprávne opisuje čísla. Začali sme ho pozorovať pri športových aktivitách, ale aj doma, a keď sme si všimli, že napríklad nevie chytiť hodenú loptu, alebo na stole rukou hľadal pohmatom ceruzku, rozhodli sme sa navštíviť očnú lekárku skôr ako o pol roka. Žiaden lekár ani neurológ ale nezistil, čo mu je. Jedného rána vo februári sa Vilko zobudil a predtým, ako išiel do školy, si ešte chcel dopísať domácu úlohu, ktorú sme nestihli večer. No keď otvoril zošit, povedal, že v strede nič nevidí, len ako keby sivý piesok. V Bratislave na detskej očnej klinike ho hneď nasledujúci deň hospitalizovali. Po vyše týždňových náročných vyšetreniach nám povedali, že Vilko má dystrofiu makuly, nevedia zatiaľ príčinu tohto stavu a ani nám nevedia nijako pomôcť, liečba zatiaľ neexistuje. Našťastie, prednosta detskej očnej kliniky ako bývalý genetik po Vilkovom vyšetrení odporučil dať vyšetriť gén ABCA4, čo sa napokon aj potvrdilo a po roku sa zistila príčina vzniku Vilkovho rapídneho zhoršenia zraku. Podľa lekárov sa vraj bežný očný lekár s touto chorobou nemusí stretnúť počas celej svojej praxe, keďže u Vilka išlo o nezvykle rýchly priebeh a skorý nástup choroby, čo potvrdili aj konkrétne mutácie.

Ako pomáha Viliamovi jeho mladší brat?

Vilko veľmi rád čítal, kreslil, hrával sa s legom a športoval. Keďže choroba spôsobuje stratu centrálneho videnia a rozmazanú perifériu, taktiež farbosleposť a svetloplachosť, nebol už schopný čítať, písať, problém mu robili aj športové aktivity či skladanie lega. Aj také obyčajné natretie chleba, naliatie vody do pohára, či vybratie rovnakých ponožiek je problém. Nehovoriac o prejdení cez priechod pre chodcov, hraní futbalu, či nákupe. No a keďže choroba sa neustále zhoršuje, keď si už aj zvykol a naučil sa zvládať určité obmedzenia, prichádza ďalšie zhoršenie a nové pravidlá. Riško Vilkovi v tom čase pomáhal tak, že mu čítaval, pomáhal v škole, mohla som sa spoľahnúť, že cez priechod pre chodcov prejdú bezpečne, proste snažil sa uľahčiť mu situácie, kde to bez zraku ide ťažko.

Neskôr aj Richard začal pociťovať zhoršenie zraku. Je to dedičná choroba?

Potom, ako sa u Vilka potvrdili genetické mutácie, u Riška bola 25 % pravdepodobnosť nástupu choroby, čo sa aj po 2 rokoch stalo. V súčasnej dobe neexistuje prevencia, či liečba tejto choroby, preto sa to nedá ovplyvniť, len naučiť sa s tým žiť ďalej čo najplnohodnotnejšie.

Ako teraz fungujú, keď majú obidvaja tú istú chorobu?

Vilko mal 12 a Riško 11 rokov, obaja sú z legislatívneho hľadiska prakticky nevidiaci, majú už len zbytky zraku, no snažia si navzájom pomáhať a podporovať, ako im to umožňuje ich choroba. Pomáhajú aj doma, povinnosti majú ako aj iné deti. Snažíme sa viesť ich k samostatnosti, aby si raz vedeli poradiť aj sami, takže skúšajú v rámci možností a bezpečnosti, čo len chcú. Doma a v známom prostredí sa orientujú vcelku dobre, no sú odkázaní na pomoc s prípravou na vyučovanie, pri domácich prácach, sebaobsluhe, potrebujú sprievod pri cestovaní, orientácii a podobne.

Navštevujú špeciálnu školu?

Obaja chodia do tej istej bežnej školy ako aj pred chorobou. Nakoľko poznali školské prostredie a sú veľmi šikovní, nechceli sme to meniť. Škola im dala šancu dokázať, že sú schopní naučiť sa všetko ako zdravé deti aj napriek svojmu hendikepu a aj keď to chlapcov stojí mnohonásobne väčšie úsilie a viac času, zatiaľ sa im veľmi darí. Taktiež pani učiteľky sa museli naučiť a ešte stále sa učia pracovať a prispôsobiť zrakovo znevýhodnému žiakovi. Chlapci sú integrovaní, pán riaditeľ sa nám snaží vyjsť v ústrety a aj my rodičia vyvíjame nemalé úsilie, aby chlapci v škole uspeli.

Ako prebieha ich výučba?

V škole pracujú bez zošitov či učebníc, majú notebooky so špeciálnym hlasovým programom pre nevidiacich, ktorý im do jedného ucha cez slúchadlo všetko predčíta. Namiesto myšky používajú klávesové skratky na prácu v rôznych počítačových programoch, je ich nespočetné množstvo a všetky si musia pamätať. Pamäť, predstavivosť a hmat - to všetko je veľmi dôležité pri vyučovacom procese a pomáha im v každom predmete. Predstavte si, že ste na hodine, pani učiteľka prednáša novú tému, a zapisujete si poznámky. V jednom uchu počúvate čo Vám hovorí počítač, druhým uchom počúvate pani učiteľku, asistentku, alebo aj oboje naraz, no zároveň píšete prstokladom poznámky a premýšľate o novom učive. Je to veľmi náročné na sústredenie a spôsobuje to veľkú únavu. Učením trávia oveľa viac času ako zdravé deti, ale aj napriek tomu dosahujú výborné výsledky, na čo sme ako rodičia hrdí.

Venujú sa nejakým aktivitám vo voľnom čase?

Obaja vždy radi športovali. Ani choroba ich v tom nezastavila, práve naopak. Vilko sa začal aktívne venovať lukostreľbe nevidiacich. Ako prvý na Slovensku sa začal zúčastňovať na lukostreleckých súťažiach a strieľa z luku špeciálnou dotykovou metódou, ktorá je povolená aj na zahraničných súťažiach. Popud k tomuto športu bol na letnom športovom kempe pre hendikepovanú mládež „Hľadáme talenty“, ktorý každoročne organizuje Slovenský paralympijský výbor, a na ktorý sme ho ako 10-ročného prihlásili. V budúcom roku sa v Olbii budú konať Majstrovstvá Európy v paralukostreľbe, kde sa Vilko chce klasifikovať do jednej z kategórií nevidiacich lukostrelcov a pokúsiť sa nastrieľať čo najvyšší počet bodov. Riško pred chorobou hrával futbal v košickom klube ako stredný útočník a veľmi sa mu darilo. No postupom času už nevedel rozoznať svojich spoluhráčov, ani rýchlo reagovať na loptu, a tak momentálne hráva futbal už len v lete pred blokom. Vybrali ho ale do juniorského týmu paralyžiarov, kde ho trénuje Juraj Medera a Jakub Krako – naši úspešní paralympijskí medailisti v zjazdovom lyžovaní. Skoro všetok voľný čas venujú chlapci športu, či už na tréningoch, alebo sústredeniach, posilňujú a cvičia aj doma. V podstate šport vidia ako svoju budúcnosť, preto sa snažia dávať do toho svoje srdce aj dušu.