Mal sa dožiť iba dvoch rokov. Chlapček dostal najdrahší liek na svete, ktorý mu konečne zmení život

Colchester – Jedenásťmesačný Edward, ktorý od narodenia trpí ťažkou spinálnou svalovou atrofiou, dostal nový liek, ktorý stojí dva milióny eur a môže mu radikálne predĺžiť a skvalitniť život. Liek Zolgensma podľa BBC považujú za najdrahší liek na svete a britské úrady povolili jeho použitie až v marci 2021. Ak bude liečba úspešná, Edwardova dĺžka života sa podľa IFL Science predĺži z dvoch rokov na podstatne dlhšiu dobu a umožní mu nezávislosť, akú nikdy predtým pacienti s rovnakým ochorením nepoznali. Táto správa prichádza po dlhej a namáhavej kampani Edwardovej matky Megan Willis, ktorá začala boj za synovu liečbu. „Som vyčerpaná. Bola to dlhá jazda ako na horskej dráhe,“ povedala pre Guardian Willis.

Liek nahradí chýbajúci gén

Problém predstavovali nie len peniaze, ale aj získanie povolenia na použitie lieku. Kľúčovým hráčom v liečbe je totiž čas – čím skôr sa liek podá, tým lepšie sú prognózy na liečbu. V súčasnosti je liek schválený iba pre deti mladšie ako šesť mesiacov, ale pri individuálnych prípadoch sa môže poskytnúť aj starším deťom. „Keď mu v novembri diagnostikovali chorobu, myslela som si, že zomrie, pretože to je všetko, čo som sa o chorobe dočítala. 95 % detí zomiera alebo sú ťažko zdravotne postihnuté. Nemyslela som si, že má budúcnosť,“ prezradila. Spinálna svalová atrofia je genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje svalovou slabosťou, ťažkosťami pohybu a zhoršeným dýchaním, ktoré môže viesť až k smrti.

Liek, ktorý Edwardovi poskytli, obsahuje repliku chýbajúceho génu SMN1. Výsledky štúdii podľa BBC ukazujú, že vďaka lieku dokážu deti sami dýchať, posadiť sa, plaziť sa a aj chodiť, a to len po jedinom podaní lieku. „Očakávame, že liek pomôže jeho motorickým schopnostiam, najmä pohybu rúk. Je tu veľký potenciál na to, aby mohol sedieť bez opory a dokonca stáť či chodiť,“ povedala pre BBC doktorka Min Ong. Edwardova mama povedala, že pri podaní lieku cítila, akoby sa jej celá rodina znovuzrodila. „Verím, že Edward má pred sebou svetlú budúcnosť. Mám pocit, že nám rok života niekto ukradol, ale teraz sa môžeme konečne pohnúť vpred,“ dodala.